آیا سندروم داون ارثی است؟

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که به خاطر وجود یک کپی اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ انسان ایجاد می شود. از آنجایی که این عارضه به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد، شاید بپرسید که آیا سندورم داون ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود یا نه. در این مقاله دکتر زهره حسنوند، کارشناس ارشد کاردرمانی در اصفهان به این سوال پاسخ داده اند که در ادامه آن را می خوانیم. جهت دسترسی سریع تر به بخش های مختلف مقاله می توانید از فهرست زیر استفاده کنید.

علائم Down syndrome

نشانگان داون شایع ترین اختلال ژنتیکی در بین نوزادان است که ۳ نوع مختلف دارد. هر سه نوع سندورم، علائم مشابهی ایجاد می کنند. مشخص ترین علائم فیزیکی این سندروم عبارت است از:

• چشمهای مورب و کشیده رو به بالا
• صافی غیر عادی پشت سر
• صورت پهن با گوشها و دهان کوچک
• کوچک بودن بینی نوزاد سندروم داون
• انگشتان پهن و کوتاه دستها و پاها
• ماهیچه های سست و شل

این کودکان قد کوتاه و شانه های پهنی دارند. به جز علائم فیزیکی، برخی از این کودکان با مشکلات یادگیری و ذهنی هم مواجه هستند.

انواع سندرم داون

شایع ترین سندروم داون، تریزومی ۲۱ است که در آن تمام سلولهای بدن یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافی دارند و به جای ۴۶ کروموزم، بیمار ۴۷ کروموزومی است. موزاییسم نوع دیگری است که در آن نسخه اضافی کروموزوم فقط در بعضی از سلولها دیده می شود.

این نوع سندروم داون خفیف است و علائم کمتری نسبت به تریوزومی ۲۱ ایجاد می کند. نوع سوم مونگولیسم، ترنس لوکیشن یا جا به جایی نام دارد که در آن هیچ کروموزومی اضافه نیست. یعنی بیمار همان ۴۶ کروموزوم را دارد اما بخشی از کروموزوم ۲۱ شکسته و به کروموزوم های دیگر چسبیده است.

آیا سندروم داون ارثی است؟

برای اینکه بدانیم آیا منگولیسم ارثی است یا نه، باید تست غربالگری ژنتیکی انجام شود تا نوع سندرون داون مشخص شود. اغلب سندروم داون در جنین یک بیماری ارثی به حساب نمی آید که در اثر ازدواج فامیلی یا به ارث رسیدن ژنهای ناقص از والدین به جنین ایجاد شود.

اغلب نقص ژنتیکی بدلیل بروز اشتباهاتی در تقسیم سلولی جنین و موقع لقاح رخ می دهد. بنابراین در هر خانواده ای احتمال تولد فرزندی با سندروم داون وجود دارد. حدود ۵ درصد از موارد ابتلای جنین به سندروم داون ارثی است و از یکی از والدین به جنین منتقل می شود.

برای بهبود علائم سندروم داون کودکان با کاردرمانی در اصفهان می توانید از تخصص و تجربه کاردرمانگران مجرب در کلینیک کاردرمانی و توانبخشی حافظ بهره مند شوید. جهت کسب اطلاعات بیشتر و رزرو نوبت با شماره ۰۳۱۳۳۳۹۶۲۴۷ تماس بگیرید.

منگولیسم چطور به ارث می رسد؟

تحقیقات نشان داده است که اگر نوع نشانگان داون، از نوع جابجایی باشد احتمال این وجود دارد که نقص ژنتیکی از پدر یا مادری به جنین منتقل شود، حتی در صورتی که والدین سالم باشند. در این حالت مونگولیسم ارثی است. البته در سندروم داون جابجایی همیشه احتمال انتقال و به ارث رسیدن این نقص ژنتیکی وجود ندارد.

در بعضی از والدین، جابجایی از نوع متوازن است. یعنی ماده ژنتیکی به طور مساوی بین کروموزوم ۲۱ و کروموزوم دیگری جابجا می شود و هیچ مشکل ژنتیکی رخ نداده و فرد سالم به نظر می رسد. اما ممکن است فرزند این اشخاص، دچار جابه جایی نامتوازن بین کروموزوم ها شوند و قسمتی از کروموزوم ۲۱ دارای محتوای ژنتیکی اضافی باشد. در نتیجه کودک دچار SD خواهد شد.

ریسک ارثی بودن نشانگان داون

از هر ۱۰۰ کودک مبتلا به مونگولیسم، فقط یک کودک به دلیل ارثی بودن، دچار این عارضه می شود. به طور کلی، در ۹۵% از موارد، سندروم داون اگر از نوع تریزومی یا موزاییسم باشد، این سندورم غیر ارثی است و ریسک انتقال آن به جنین فقط ۱% است.

اما در ۵% از موارد اگر سندروم داون از نوع جابجایی باشد، ریسک انتقال آن در بارداری بعدی حدود ۱۵ درصد خواهد بود. در بروز سندروم داون، بیشتر فاکتورهای دیگری موثر هستند، مثل بارداری با سن بالای ۳۵ سال در زنان یا بچه دار شدن مردان در سنین بالای ۴۰ سالگی. برای همین حتما تست غربالگری ژنتیکی برای سندروم داون باید در بارداری انجام شود.

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟

پزشکان برای تشخیص سندرم داون، در سه ماهه اول بارداری انجام تست غربالگری ژنتیکی را تجویز می کنند. اگر نتیجه تست مثبت باشد، در سه ماهه دوم بارداری، بین هفته های ۱۵ تا ۲۰، تست های مختلف و سونوگرافی برای تشخیص بیماری های مادرزادی جنین انجام می شود.

چون احتمال خطا در نتیجه ی غربالگری در سه ماهه اول بارداری وجود دارد. اگر نتیجه این آزمایش ها مثبت باشد، احتمال ابتلا به نشانگان داون در جنین بالا خواهد بود.

برای بهبود سندروم داون با کاردرمانی و بازی درمانی در اصفهان می توانید از تخصص و تجربه کاردرمانگران مجرب در کلینیک کاردرمانی و توانبخشی حافظ بهره مند شوید. جهت کسب اطلاعات بیشتر و رزرو نوبت با شماره ۰۳۱۳۳۳۹۶۲۴۷ تماس بگیرید.

سوالات رایج درباره SD کودکان

در این بخش می توانید پاسخ دکتر زهره حسنوند، متخصص کاردرمانی کودکان، به سوالاتی را که زیاد درباره سندروم داون یا SD پرسیده می شوند، بخوانید:

آیا می توان کاری برای بهبود علائم سندروم داون انجام داد؟

بله، کاردرمانی و بازی درمانی روشهای موثری برای افزایش توانایی های این کودکان هستند. دراین مورد می توانید مقاله بازی های مناسب کودکان سندروم داون را از همین سایت بخوانید.

اگر تست غربالگری SD مثبت باشد، باید چکار کنیم؟

این آزمایشها تا قبل از ۲۰ هفتگی انجام می شوند و اگر تست مثبت باشد و پزشک از نتیجه آن مطمئن باشد، امکان خاتمه دادن به بارداری تا قبل از هفته بیستم حاملگی هست.

نشانگان داون بخاطر ازدواج فامیلی است؟

خیر. این عارضه در هر خانواده ای می تواند رخ دهد حتی اگر ازدواج شان غیرفامیلی باشد.

سندروم داون در بزرگسالی بهبود پیدا نمی کند؟

خیر عوارض جسمی و ذهنی آن همیشگی است. اما با تکنیکهای کاردرمانی می توان توانایی بیمار و کیفیت زندگی او را ارتقاء داد.

طول عمر بیماران سندرم داون چقدر است؟

هرچند احتمال مرگ و میر آنها تا یک سالگی بالاست ولی تعدادی از این کودکان بزرگ می شوند و طول عمر طبیعی تا حدود ۶۰ سال را دارند.

راهی برای پیشگیری از سندرم داون قبل از بارداری هست؟

بله، می توانید قبل از اقدام به بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

اگر سوالی درباره کاردرمانی سندروم داون در کودکان دارید، می توانید سوالات خود را در بخش نظرات این مقاله برای ما بفرستید. در همین جا به آنها پاسخ خواهیم داد.